Metsäkyläläinen yhdeksänvuotias Lyyti Läykki sairastaa harvinaissairauksiin lukeutuvaa 22q11-oireyhtymää. Oireyhtymä on Suomessa kohtuullisen huonosti diagnosoitu, sillä se voi oirehtia sadoilla eri tavoilla. Sairastuneilla on myös kohonnut riski sairastua esimerkiksi epilepsiaan ja skitsofreniaan.
Yhdeksänvuotiaan Lyytin vauva-aika oli haasteellinen vanhemmille Merja ja Pentti Läykille. Pariskunnan tytär oli infektioherkkä, mikä aiheutti jatkuvaa kipeänä olemista, vakavimmillaan muutaman verenmyrkytyksen ja keuhkokuumeita.
Lisäks hän oli toistuvilla antibioottikuureilla lukuisten korvatulehdusten takia. Ruokakaan tahtonut pysyä sille tarkoitetussa paikassa, vaan usein ravinto tuli nenän kautta ulos. Varhaisessa vaiheessa huomattiin lisäksi, ettei tytön vasen käsi toiminut kunnolla.
Tytön terveys herätti kysymyksiä lääkäreissä, jotka päättivät suorittaa lapselle pään alueen magneettikuvauksen. Yhdeksän kuukauden iässä Lyytiltä löydettiin laaja-alainen aivovaurio, mikä johti CP-vamma-diagnoosiin.
Läykin perhe elikin tytön ensimmäiset kuusi elinvuotta siinä uskossa, että tämän moninaiset haasteet, esimerkiksi puheen kehityksen viivästyminen, johtuivat nimen omaan CP-vammasta.
Käynti puheterapeutin luona HUS:in huuli- ja suulakihalkiokeskuksessa kuitenkin muutti kaiken.
– Siellä meidät tapasi puheterapeutti, joka kysyi, onko Lyytiltä poissuljettu tällainen diagnoosi kuin CATCH22-oireyhtymä. En ollut ikinä kuullutkaan sellaisesta, mutta hänen mukaansa Lyytillä oli paljon oireyhtymään kuuluvia piirteitä, metsäkyläläisperheen äiti Merja Läykki kertoo.
Kaikki oireet täsmäsivät Lyytiin
HUS:n vierailun jälkeen Lyyti pääsikin pian kromosomitesteihin, jotka todistivat puheterapeutin arvelut oikeiksi: Tyttö sairasti 22q11.2-deleetio-oireyhtymää, vanhalta nimeltään Catch22:sta.
– Soittakaa, jos on kysyttävää, vastauskirjeessä sanottiin. Olin vähän, että näinkö tämä ilmoitetaan. Menin sitten nettiin, googlettelin ja luin sairauden oireista. Ihmettelin, oliko oireyhtymän kuvaus kirjoitettu meidän tytöstä. Kaikki täsmäsi, Läykki kertaa.
Diagnoosi oli osaltaan myös helpotus.
– Olin syyllistänyt itseäni Lyytin sairaudesta ja mietin, olisiko se voinut johtua sikainfluenssapiikistä, jonka olin ottanut. Kun diagnoosi lopulta tuli, tiesin, ettei se ollut kenenkään syy, van yksittäinen mutaatio, jota minulla tai miehelläni ei ole.
Liki yhtä yleinen kuin Downin syndrooma
22q11-oireyhtymän syntymisen aiheuttaa toisen kromosomin 22 pitkästä haarasta puuttuva pala (deleetio) tai sen tuplaantuminen (duplikaatio). Nykytutkimukset osoittavat, että erikoista koodin pätkää nimenään kantava, harvinaissairauksiin lukeutuva oireyhtymä on liki yhtä yleinen kuin Downin syndrooma.
– Oireyhtymässä on listattu satoja koko vartaloa rasittavia oireita, joiden kirjo voi olla erittäin vaikeasta erittäin lievään. Oireyhtymää sairastavalla voi olla lukuisia eri sydänvikoja, immuunijärjestelmäpuutoksia tai sitten vain jokin lievä käyttäytymishäiriö.
– Myös joitakin ulkoisia piirteitä on, kuten sormien kapeneminen kärkiin, pienileukaisuus ja erikoiset poimut silmien sisänurkissa, oireyhtymän tietoisuutta lisäävässä yhdistyksessä 22q11 Finland ry:n hallituksessa vaikuttava Läykki kertoo.
Käytösongelmia, oppimisvaikeuksia ja iso epilepsiariski
Myös Lyytillä sairaus oireilee moninaisesti. Vuosi sitten tytöltä löydettiin sydämestä reikä, joka on kuitenkin tällä tietoa vaaraton eikä aiheuta toimenpiteitä. Lyytillä on ollut hankaluuksia myös puheen tuottamisen kanssa, minkä vuoksi hänellä on takanaan kaksi puheenparannusleikkausta.
– Puhe oli epäselvää ja hyvin nasaalia muminaa. Tästä syystä ensimmäisessä leikkauksessa nenänieluun rakennettiin siltakieleke. Nyt reilu kuukausi sitten nenäporttia tukittiin vielä enemmän. Ilma falskasi nenästä niin lujasti, mikä aiheutti sen, ettei Lyyti voinut tuottaa painekonsonantteja k-, p-, t- ja s-kirjaimia.
– Lyytillä on puheen kanssa edelleenkin haasteita, mutta puhetta yritetään saada paremmaksi säännöllisellä puheterapialla.
Edellä mainittujen lisäksi Lyyti sairastaa reumaa, mikä liittyy olennaisesti 22q11-oireyhtymään. Hänellä on myös iso riski sairastua keliakiaan ja epilepsiaan.
22q11-oireyhtymään liittyvät vahvasti psykiatriset oireet, esimerkiksi käytösongelmat pelkotiloineen ja aistiyliherkkyyksineen, sekä oppimisvaikeudet.
– Elämämme on melko haastavaa ja moninaisten oireiden takia vierailemme useiden eri erikoislääkärien vastaanotoilla. Sairaus tunnetaan Suomessa huonosti, eikä meillä ei ole sellaista lääkäriä, joka olisi erikoistunut juuri tähän oireyhtymään, vaikka Euroopassa ja Jenkeissä sellaisia on.
Lyytin pääsystä lasten psykiatriselle käytiin kahden vuoden taistelu
Läykin mukaan sairauden tunnistaminen ajoissa olisi ensiarvoisen tärkeää, jotta potilaat saisivat avun varhaisessa vaiheessa. Keiken muun lisäksi 22q11-oireyhtymää sairastavilla on myös kohonnut riski sairaistua aikuisena skitsofreniaan, joka voi puhjeta lapsuudessa koettujen pelkotilojen takia.
– Minä taistelin kaksi vuotta siitä, että pääsisimme Lyytin kanssa lasten psykiatriselle. Tässä sairaudessa mielenterveydellistä puolta tulisi huomioda erityisesti sen vuoksi, että oirehtymää sairastavat ovat niin voimakkaasti ahdistuvia, tyttärensa omaishoitajana työskentelevä Läykki painottaa.
Hän korostaa myös oireyhtymää sairastavien omaisten tiedon ja kokemusten merkitystä potilaiden hoidossa. Joskus hän on kokenut tulleensa vähätellyksi asioituaan tytärtään hoitavien lääkärien kanssa.
– Esimerkiksi jollekin psykiatrille olen joskus maininnut lukeneeni sairautta käsittelevän artikkelin, jossa on kerrottu jotakin arvokasta tietoa. Lääkärin ilme on ollut vähän sellainen, että ”mistähän sinäkin tällaisia luet”. Meitä ylihuolehtivia äitejä ei valitettavasti oteta aina todesta.
